软组织肿瘤-黏液样脂肪肉瘤

应用于黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma/round cell liposarcoma）。55%-57%的病例显示染色体异常，主要涉及12q13-15、6p21-23和丢失13q中的一些成分等改变。黏液样脂肪肉瘤/圆形细胞脂肪肉瘤占脂肪肉瘤的15%-20%，发病高峰年龄为40-50岁。较其他类型脂肪肉瘤患病年龄小。尽管少见，但在儿童和青少年是常见的脂肪肉瘤。大于95%的黏液样脂肪肉瘤有特征性改变t（12;16）（q13;p11），导致产生DDIT3-FUS融合基因。DDIT3和MDM2在基因组中挨得很近，仅相距12M，如果检测DDIT3断裂为阴性但呈单色/双色扩增时应怀疑MDM2扩增，需用MDM2探针确认。黏液样脂肪肉瘤需与以下具有黏液性形态的肿瘤鉴别：高级别黏液性纤维肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、黏液性隆突性皮肤纤维肉瘤、脊索瘤。