骨髓增生异常综合征（MDS）

疾病发展过程中可能获得新的遗传学异常，对于疾病进展、复发、耐药的患者在开始新的治疗前应再次进行细胞遗传学评估。

急性粒细胞白血病（AML）

整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域。预后较差。

染色体数目及长短臂检测

整条7号染色体出现缺失或整条长臂7q出现缺失是MDS的复发性异常，约发生于5-10%AML（M4及M6）、约15%成人MDS、40%儿童MDS及50%与治疗相关的AML/MDS；大部分缺失为7q内部q11-22和q31-36区域。预后较差，常易发生感染和向白细胞转化。