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辅助诊断腺泡状横纹肌肉瘤。70%~80%的腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)中可检测到特异性染色体易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14),两种易位分别形成相应的的融合基因PAX3-FKHR(约75%)和PAX7-FKHR(约25%);而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位。