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多发性骨髓瘤(MM)
1q21(CKS1B)是MM中常见的遗传学异常,CKS1B基因扩增导致细胞周期循环的上调,从而引起很多增殖性疾病;1q21扩增往往与MM的浸润表型相关,预后差,疾病进展快;在16%MM中可出现1p32-36的缺失,此区域的缺失导致肿瘤抑制基因的丢失,导致出现增殖性疾病;本探针组合可检测1p36缺失及1q21区域扩增。
染色体数目及长短臂检测1q21扩增往往与MM的浸润表型相关,预后差,疾病进展快;在16%MM中可出现1p32-36的缺失,导致出现增殖性疾病。