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神经系统肿瘤-室管膜瘤:C11orf95-RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于儿童和青年人,均位于幕上(占幕上室管膜瘤的70%以上),以出现染色体11q13.1碎裂重排形成RELA-C11orf95融合基因和高表达细胞黏附分子L1CAM为特征,其组织学表现相当于III级室管膜瘤或II级间变性室管膜瘤。预后比其他幕上室管膜瘤差,10年无进展生存率不足20%。
软组织肿瘤-软骨样脂肪瘤:75-85%软骨样脂肪瘤可见C11orf95-MKL2融合基因。辅助诊断软骨样脂肪瘤。